Genetik - Pontozerebelläre Hypoplasie

Fragestellung

1. Vergleichen Sie die beiden Sequenzen in M2 und geben Sie kurz die Auswirkungen auf die Proteinbiosynthese an.
2. Erläutern Sie ausführlich die Auswirkungen der Mutation, die zu der Erkrankung führt.
3. Erklären Sie dominante, rezessive und intermediäre Vererbung auf molekularer Ebene an diesem Beispiel.

Inhlalte:

• Genetischer Code, Genmutationen
• Proteinbiosynthese (Prokaryoten),
• Bau von Enzymen,
• Enzymreaktionen,
• genetischer Code,
• Genwirkketten,
• Ein-Gen-ein-Polypeptid-Hypothese, Beispiel: Mukoviszidose
• rezessive, dominante und intermediäre Vererbung

weiterführende Themen

• evtl. weitere Mutationsarten am Beispiel zeigen lassen
• Vererbungsweise begründen (autosomal rezessiv-> Hinweis im Text)
• Aufbau der DNA und genetischer Code
• Entstehung der Krankheit und Situation im Dorf -> Problematik der Inzucht
• Besonderheiten gonosomaler Vererbung